Além da síndrome de Down, já existe um grande número de síndromes razoavelmente caracterizadas e que são condicionadas por aberrações cromossômicas.
sindrome Mulheres poli-X é uma delas
Sintomas Gerais:
Fenótipo geralmente não característico. Cerca de 62% das pessoas com essas constituições (47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX) não apresentam anormalidades e 73% têm menstruação e desenvolvimento dos selos normais. O risco de deficiência mental, no entanto, aumenta com o número de cromossomos X presentes.
Nos seres humanos foi avaliado que ,em torno de ,4% de todas as gestações clinicamente identificadas possui algum tipo de trissomia (existência de cromossomo extra em um determinado par).
Já foi encontrado entre fetos humanos abortados, trissomia para cada um dos cromossomos.
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
Comments
é uma doença cromossômica
Além da síndrome de Down, já existe um grande número de síndromes razoavelmente caracterizadas e que são condicionadas por aberrações cromossômicas.
sindrome Mulheres poli-X é uma delas
Sintomas Gerais:
Fenótipo geralmente não característico. Cerca de 62% das pessoas com essas constituições (47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX) não apresentam anormalidades e 73% têm menstruação e desenvolvimento dos selos normais. O risco de deficiência mental, no entanto, aumenta com o número de cromossomos X presentes.
Manifestações Orais e Faciais
Prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido
la vai
Cada espécie possui um genoma, ou seja, um conjunto definido de cromossomos que lhe caracteriza. Este número de cromossomos difere para todas as espécies biológicas existentes.
Na espécie humana este número, é de 46 cromossomos, sendo que 23 vieram do gameta haplóde feminino(óvulo) e os outros 23 do gameta haplóide masculino(espermatozóide) .
Porém, podem ocorrer irregularidades na divisão celular ou acicentes como radoações e substâncias quÃmicas que atingem cromossomos interfásicos, de modo que podem ser formados genomas inteiros ou organismos inteiros aberrantes.
Tais aberrações podem incluir :genomas inteiros, cromossomos isolados, ou apenas partes de cromossomos .
Assim o estudo das aberrações cromossomáticas tem sido dividida em dois grupos distintos: Alterações numéricas (este grupo em heteroploidia subdividido em Euploidia: conjuntos inteiros de cromossomos e Aneuploidia:perda ou adição de cromossomos isolados.) e Modificações estruturais.
2. Aberrações Numéricas dos Cromossomos:
Nos seres humanos foi avaliado que ,em torno de ,4% de todas as gestações clinicamente identificadas possui algum tipo de trissomia (existência de cromossomo extra em um determinado par).
Já foi encontrado entre fetos humanos abortados, trissomia para cada um dos cromossomos.
As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:
2.1 Aneuploidias :
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, (Fig I)uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.