tenho uma sobrinha de 10 anos com a sindrome de leigh, estamos desesperados pois os medicos dizem q não tem cura, mas e agora o que podemos fazer, onde podemos pedir tratamento?
Arq. Bras. Oftalmol., São Paulo, v. 71, n. 1, Feb. 2008 e eu transcrevi a Introdução para vc se informar melhor...Tudo de bom...
_______INTRODUÇÃO DO ARTIGO_________________________
A síndrome de Leigh também é conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalomielopatia necrosante de Leigh. É uma doença rara, que foi descrita por Denis Leigh em 1951 (departamento de neuropatologia do Instituto de Psiquiatria, Maudsley Hospital em Londres)(1). É uma enfermidade neurometabólica congênita, que faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais. Sabe-se que a alteração ocorre no metabolismo energético, sendo a principal causa de defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular(2-3). Existem três tipos de transmissão genética associada a esta síndrome: herança recessiva ligada ao X, mitocondrial e autossômica recessiva(4).
A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações no adulto jovem(5). A evolução em geral é insidiosa e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma subaguda ou abrupta, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios febris e por procedimentos cirúrgicos(6).
O quadro clínico caracteriza-se em crianças menores de um ano de idade com perda do controle da cabeça, hipotonia, deficiência de sugar, anorexia, vômitos, irritabilidade e convulsões. Após o primeiro ano de vida, ocorre dificuldade na marcha, ataxia, disartria, regressão intelectual, distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia), alterações oftalmológicas como: oftalmoplegia, nistagmo, atrofia óptica e estrabismo(4,6).
A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos(4).
As alterações histopatológicas consistem em focos bilaterais simétricos de necrose espongiforme com degeneração de mielina, proliferação vascular e gliose. A localização se dá nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal. A tomografia computadorizada (TC) de crânio permite confirmar o diagnóstico quando se evidenciam imagens hipodensas nos núcleo da base e a ressonância nuclear magnética (RNM) quando mostra lesões menores, inclusive no tronco cerebral(4).
Exames laboratoriais que contenham os seguintes parâmetros: hiperproteinorraquia, níveis elevados de lactato e piruvato no sangue, razão lactato/piruvato no sangue e líquor elevada e a hiperlactacidemia provocada por sobrecarga glicídica, são sugestivos desta síndrome(4,6-7).
AINDA, NÃO HÁ TRATAMENTO ESPECÍFICO para esta patologia(4,8). Este relato foi proposto com a finalidade de descrever um caso clínico muito raro e de difícil diagnóstico, sendo sua identificação de fundamental importância para se realizar o aconselhamento genético e documentar as características clínicas da mesma e comparar os achados a outros relatos da literatura.
Hospitais Universitários, tratam de pacientes com essa sÃndrome para fins de pesquisa. Como hospital Clementino Fraga Filho, da Ufrj, Cidade universitária ,na Ilha do Fundão, Rio de Janeiro.
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Oi Vc pode contactar o pesquisador:
Adriano de Carvalho Roma
Rua Lopes Trovão, 134, Apto. 1.102
Niterói (RJ) CEP 24220-071
E-mail: roma@ nitnet.com.br
Ele escreveu o artigo que está em
Arq. Bras. Oftalmol., São Paulo, v. 71, n. 1, Feb. 2008 e eu transcrevi a Introdução para vc se informar melhor...Tudo de bom...
_______INTRODUÇÃO DO ARTIGO_________________________
A síndrome de Leigh também é conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalomielopatia necrosante de Leigh. É uma doença rara, que foi descrita por Denis Leigh em 1951 (departamento de neuropatologia do Instituto de Psiquiatria, Maudsley Hospital em Londres)(1). É uma enfermidade neurometabólica congênita, que faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais. Sabe-se que a alteração ocorre no metabolismo energético, sendo a principal causa de defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular(2-3). Existem três tipos de transmissão genética associada a esta síndrome: herança recessiva ligada ao X, mitocondrial e autossômica recessiva(4).
A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações no adulto jovem(5). A evolução em geral é insidiosa e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma subaguda ou abrupta, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios febris e por procedimentos cirúrgicos(6).
O quadro clínico caracteriza-se em crianças menores de um ano de idade com perda do controle da cabeça, hipotonia, deficiência de sugar, anorexia, vômitos, irritabilidade e convulsões. Após o primeiro ano de vida, ocorre dificuldade na marcha, ataxia, disartria, regressão intelectual, distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia), alterações oftalmológicas como: oftalmoplegia, nistagmo, atrofia óptica e estrabismo(4,6).
A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos(4).
As alterações histopatológicas consistem em focos bilaterais simétricos de necrose espongiforme com degeneração de mielina, proliferação vascular e gliose. A localização se dá nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal. A tomografia computadorizada (TC) de crânio permite confirmar o diagnóstico quando se evidenciam imagens hipodensas nos núcleo da base e a ressonância nuclear magnética (RNM) quando mostra lesões menores, inclusive no tronco cerebral(4).
Exames laboratoriais que contenham os seguintes parâmetros: hiperproteinorraquia, níveis elevados de lactato e piruvato no sangue, razão lactato/piruvato no sangue e líquor elevada e a hiperlactacidemia provocada por sobrecarga glicídica, são sugestivos desta síndrome(4,6-7).
AINDA, NÃO HÁ TRATAMENTO ESPECÍFICO para esta patologia(4,8). Este relato foi proposto com a finalidade de descrever um caso clínico muito raro e de difícil diagnóstico, sendo sua identificação de fundamental importância para se realizar o aconselhamento genético e documentar as características clínicas da mesma e comparar os achados a outros relatos da literatura.
sÃndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central. à uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos raros pode afetar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam degradação das habilidades motoras e eventualmente morte.
A Sindrome de Leigh é uma doença congênita grave que afeta os movimentos, a deglutição e a respiração, produzindo problemas mentais, convulsões, espasmos e até mesmo a morte.Uma mutação genética que tem tratamento da mesma forma que as doenças genéticamente transmissÃveis. Ou seja, o tratamento é feito em cima dos sintomas. A transmissão é feita genéticamente por uma mutação mitocondrial.
Hospitais Universitários, tratam de pacientes com essa sÃndrome para fins de pesquisa. Como hospital Clementino Fraga Filho, da Ufrj, Cidade universitária ,na Ilha do Fundão, Rio de Janeiro.
A maioria daz vezes no exterior e vamos se dizer que não eh barato, exitem poucos lugares no brasil..
Beijos