Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:
Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 4.
Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.
A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.
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Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:
Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 4.
Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Anomalia_cromoss%C3%B...
A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.
SÍNDROME DE DOWN
TRISSOMIA DO 18
TRISSOMIA DO 13
SÍNDROME 47,XYY
SÍNDROME DE KLINEFELTER ( 47,XXY)