As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objectivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.
Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afectadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.
Hereditariedade:
Quando há agregação familiar pode-se investigar se um carácter ou doença resulta da influência de factores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correcta dos casos em que os factores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afectados em comparação com o risco para elementos da população não afectados.
Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:
- Após a exclusão das causas ambientais, a existência de proporções
definidas na ocorrência de um carácter ou doença nos indivíduos com ascendência comum;
- A ausência do carácter ou doença nos membros da família que não tem ascendência comum;
- Uma idade de aparecimento e um curso da situação característicos, na ausência de factores desencadeantes conhecidos;
- Uma maior concordância entre gémeos monozigóticos (mesma informação genética) do que entre gémeos dizigóticos;
Hereditariedade autossómica dominante:
Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossómica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossómicos.
Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).
Os traços de natureza dominante quando em heterozigotia, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotica. As manifestações fenotípicas de homozigotia para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigotia e em homozigotia para o alelo mutado.
Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).
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As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objectivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.
Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afectadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.
Hereditariedade:
Quando há agregação familiar pode-se investigar se um carácter ou doença resulta da influência de factores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correcta dos casos em que os factores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afectados em comparação com o risco para elementos da população não afectados.
Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:
- Após a exclusão das causas ambientais, a existência de proporções
definidas na ocorrência de um carácter ou doença nos indivíduos com ascendência comum;
- A ausência do carácter ou doença nos membros da família que não tem ascendência comum;
- Uma idade de aparecimento e um curso da situação característicos, na ausência de factores desencadeantes conhecidos;
- Uma maior concordância entre gémeos monozigóticos (mesma informação genética) do que entre gémeos dizigóticos;
Hereditariedade autossómica dominante:
Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossómica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossómicos.
Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).
Os traços de natureza dominante quando em heterozigotia, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotica. As manifestações fenotípicas de homozigotia para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigotia e em homozigotia para o alelo mutado.
Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).