Tengo dudas acerca de mi padecimiento.?
Hola se que aqui podre encontrar aun especialista o una experiencia sincera que me saque de muchas dudas
- Con mi Sindrome de Stickler tengo una vida larga como la de los demas, normal
- Puedo tener un embarazo normal , no affectaria un embarazo mis huesos, ya averigue y puedo tener hijos bajo tratamiento de Donacion de Ovulos o Inseminacion artificial.
- Si estoy mucho tiempo en la pantalla de la computadora esto podria afecta a mi retina, ya las tengo desprendida desde los 9 años, ahora tengo 20 y tengo silicona liquida en el derecho ya que el ojo izquierdo lo perdi.
- Con mi sindrome me voy a morir o mi vejez sera dura.
- llegare a anciana o hay un tiempo limite de vida con este padecimiento.
- si yo soy la unica de mi famila que tiene este sindrome de donde salio.
- Como puedo saber cuanto ha evolucionado mis indrome desde haces 18 años no me veo de un genetista, ya que es muy caro y no tengo los recursos para tener una cita con un especialista.
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El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno, que foma parte importante de nuestro tejido conectivo.
Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.
Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños desarrollan la enfermedad por primera vez en la familia.
Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomunes en niños (debilitamiento de las articulaciones causando después osteoartritis a temprana edad), entre otros síntomas se pueden encontra: pérdida de la audición, escoliosis, además de que se pueden presentar dificultades de aprendizaje.
El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.